“我最愧疚的就是没能给我的孩子们一个完整的身体。30岁的小羽看着躺在身边刚入眠孩子的沉静睡颜，眼泪无声地滑落。这九个月来的很多夜晚，小羽都是这样过来的。

【资料图】

兼具男、女生殖器的嵌合体

性发育异常发病率为五千分之一

2021年的九月，小羽生下了和丈夫的爱情结晶，是一对双胞胎儿子，这本该是一个家庭崭新的开始。小羽的孩子们身体很健康，但却面临着一个问题：在“性别”这个选项上难以辨别。原来小羽两个孩子的外生殖器和正常孩子不一样：老大有睾丸，但外生殖器像女孩，同时也有子宫、阴道等女性内生殖器；老二没有睾丸、阴囊，有阴道、阴唇，但和正常女性的生殖器结构相比，又看不到阴道口。

小羽历经波折，四处求医，坐了30多个小时的火车，来到浙大儿院就医。接诊小羽两个孩子的是浙大儿院泌尿外科副主任医师吴德华，吴主任看了孩子的情况后，诊断他们为性发育异常(DSD)。

什么是性发育异常？吴主任表示，性发育异常是一种先天性染色体、性腺和性别解剖结构异常发育而出现的一种疾病，最常见于新生儿或青少年。新生儿出生后即可发现外生殖器模糊，无法分辨男女。小羽的孩子就属于这样的情况。吴主任补充说明，性发育异常是一种先天性疾病，发病率为1/4500～5000。以染色体核型为基础，可分为46，XXDSD、46，XYDSD以及性染色体DSD三大类。

为何会出现性发育异常？

多学科诊疗为患者定制方案

针对为何会出现性发育异常的情况，吴主任给出了详细的解答：导致孩子的性发育异常主要是在三个阶段：第一个是染色体性别期，即受精卵时期，如果母亲的XX染色体和父亲的XY染色体在分裂、结合时出现异常，就会导致孩子出现性发育异常，如最常见的47，XXYDSD。第二个阶段是性确定期，在孕期6周后，孩子的性腺开始分化为睾丸或卵巢，但若出现基因变异等情况，就会出现性发育异常。第三个则是性别表型分化期，即孩子的内外生殖器发育为相应的男性或女性时期，如果性激素产生异常或激素受体功能异常，就会导致性发育异常。

吴主任还提到，遗传因素是性发育异常的重要原因，孕妇在孕早期使用黄体酮、吸毒、放射性接触、农药等，都可能造成性发育异常。

孩子出现性发育异常该怎么治疗？这是小羽最担心的问题，也是很多面临着此困扰的父母的担忧。吴主任介绍，由于性发育异常是涉及多科室的一种疾病，浙大儿院特在2016年成立了性发育异常多学科诊疗，涵盖内分泌科、泌尿外科、遗传学科、心理学科、儿童及青少年妇科、超声影像学科、肿瘤外科。

多学科诊疗负责人浙大儿院常务副院长傅君芬教授介绍，人的性别有很多种分类：性染色体性别、性腺性别、内外生殖器性别、性激素性别、社会性别、心理性别。要明确诊断性分化异常，首先要明确性别指认，再根据每一例患儿的情况进行个性化诊断。不同的个体，需要不同的治疗方案。

小羽的第二个孩子经过浙大儿院专家团队多方面的考量，决定为其实施女性化手术。吴主任表示，这个孩子虽然是男性染色体46，XY，但没有睾丸，可能在胎儿早期睾丸就萎缩了，因此胎儿期雄激素印记不明显。并且在性格上呈现出更多的女性特征，性心理评估女性化优势。外生殖器又呈现女性化特征，有阴道，阴蒂大小和正常的女孩子一样，未来女性抚养可以拥有正常的性生活，内生殖器拥有子宫，未来通过辅助技术有自己怀孕的机率。小羽和丈夫商量后也决定将第二个孩子女性性别抚养。

吴主任提到，现在每年浙大儿院性发育异常的多学科诊疗接到46，XYDSD的病例为200例以上，46，XXDSD的病例为60例以上，其中95%的患者来自省外。

孩子长大以后会怎么想？

身边人的歧视该怎么办？

小羽的孩子在手术后恢复良好，她和丈夫即将带着两个孩子回到家乡。回家前，她最担心的事就是孩子会遭到身边人的歧视。“大家都知道我生的是两个儿子，现在回去变成了一个儿子、一个女儿，别人会怎么想？”说到这里，小羽的眼眶又红了。

经过手术的性发育异常患者在青春发育期前后还要接受药物调理，因为不能自然产生激素，需要用激素诱导。这也是让小羽担心的地方，孩子长大后有自己的想法了，要怎么跟孩子解释要吃药这件事。小羽和丈夫商量后决定，在孩子长大到15岁的时候，告诉他们这件事，让他们自己为自己的性别做选择。吴主任也表示，目前虽然做了手术，但保留了孩子的两性器官，也是为孩子未来若有自主变性意愿做准备。

其实对性发育异常患者来说，他们所要面对的并不仅仅是内分泌紊乱与外生殖器的发育异常，因性别转换而带来的心理精神压力更让他们不堪重负。入学、选择厕所、公共澡堂，这些孩子们成长中的必经之路，都在考验着他们对自己性别的再次认定，他们会经历无数次社会身份与生理身份的认同与转化。

“社会能够对性发育异常的患者多一些理解也是我们想呼吁的。”吴主任提到，不仅是患儿们，患儿的家长们也都背负着巨大的压力与痛苦。小羽的自责和愧疚情绪就是最好的体现。所以长期的心理学支持很重要，根据不同的年龄段，动态改变心理学和性心理学的支持，以达到患者能完全适应社会环境、心理愉快的最终目标。

吴主任建议，如果遭遇孩子外生殖器模糊或者青春期出现性发育异常的情况，家长不要有先入为主的判断，要寻求专科医生的帮助，并通过专业的多学科团队科学谨慎地确定孩子的性别。同时，定期的儿童性发育评估及生殖器体检非常有必要，做到早发现，早治疗，早康复。

（为保护隐私，文内患者为化名）